提前预知死亡究竟是噩梦还是幸运?澳洲免费基因检测给你答案!

如果你倾向于什么都不知道是一种幸福,那么基因测试可能是你最糟糕的噩梦。


但无论是什么方式,它都是一个不断在扩大的医学领域,且在不远的将来成为一种标准。

基因的检测可以让您放心,但在某些情况下,也可能会让您和您的家人知道自己寿命不会很长的消息。

现在,对越来越多的具有一定健康史的澳大利亚人来说,基因检测都是免费的。


到目前为止,基因检测的内容包括检测一个人是否携带该基因引发的诸如运动神经元疾病(MND),亨廷顿病,脆性X综合症和某些癌症疾病。

这个基因检测内容名单一直在增长,而且随着时间的推移,技术的精进,测试也会变的越来越复杂和便宜,甚至对某些疾病的检测可以确定它到底什么时间段可能会出现。

问题是,对于有资格接受公共资助的基因检测的澳大利亚人来说,他们是否想要一个答案?

在基因检测的进行中,有人就表示了自己知道“答案”以后的恐慌。


25岁的Kaitlin Ellis和她的姐姐Jessica都对MND的基因检测呈阳性结果,在2017年的时候,这种疾病就不幸的带走了他们的母亲,并在2010年的时候她们的叔叔也死于这个疾病。

我一直在想它。”

在完成测试后的三个月,她们被告知有99%的机会发展成MND,疾病的发生时间可能与她们母亲接近,约在57岁左右。

“我觉得自己的生命就要结束了,感觉自己刚刚被判处了死刑。”她说。


她们已经了解到MND的发展可能性可能低于那个数值,但Kaitlin表示自己每天都在考虑这个风险。

“特别是在工作的时候,如果没法打开任何东西,或是不小心绊倒了一下 ,都会感觉腿部和手臂有点麻木,然后我就在想天啊,我有MND,它已经开始了。”

虽然这个消息很难被接受,但是Kaitlin表示当初自己去测试的决定过于简单了。


“我以为我知道了以后能够更积极主动的生活。”

MND仍然没有治愈的方法,但是Kaitlin和Jessica被告知,如果他们使用试管婴儿生育,基因就可以被移除,也不会传递给下一代。

即便如此,Kaitlin仍然没有决定是否要生孩子。

“如果我想要孩子,但是我不希望他们将来照顾我,并像我们一样受苦。”她说


“如果可能的话,我会照顾妈妈的余生,虽然这真的很难。”

而她28岁的妹妹Jessica却以不同的方式看待这场困境。

“如果我没有孩子,我认为这会让妈妈失望,然而我也浪费了自己的一生。”她说。


在告诉他们坏消息时,你无法预测对话将如何艰难的进行。

遗传咨询师是基因检测过程中的重要组成部分,Ashley Crook是Kaitlin和Jessica的遗传顾问。

她说这个角色是帮助人们了解基因检测结果,调整信息,并决定下一步该做什么。

“当你走进去与某人见面时,你无法预测这场会话将如何进行。”她说。


Crook女士说她偶尔会遇到一些人特别愤怒,但这不是常态。

“人们在他们极度痛苦的时候的表现是十分惊人的。”

Crook女士通常情况下与患者一起工作,其中包括了新生儿和他们的父母,以及担心自己可能会有遗传疾病或将来可能会传染给孩子的成年人。

在某些情况下,疾病虽然无法得到治疗和预防,但是提前预知的信息仍热有用。

“像亨廷顿病或MND这样的疾病,有些人确实利用了这些基因信息来决定他们的工作和生活方式,甚至他们的婚姻,是否给自己调整更长时间的休假,即使没有医疗上的好处,但是我会帮助他们改变自己的生活计划。”Crook女士说。

基因检测可能会成为新常态。

Crook女士预估目前约有300名遗传咨询师在澳大利亚公共和私营部门工作,这个数字仍然在上升。

“我们能够测试的东西比以往更多了,并且更便宜,公共卫生更容易获得资助。”她说。

她还认为这种趋势将持续下去,也就意味着大多数澳大利亚人将会有资格进行基因检测。

这样扩张的原因是由政府资助的5亿澳元的基因筛查计划,称为Mackenzie’s Mission。

Crook女士表示:“这种做法越来越常规,医生也常常会推荐。”


据悉,该计划预计将对10,000对怀孕和备孕的澳大利亚夫妇进行测试。



文章来源:abc


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